Ataksja Friedreicha – diagnoza i leczenie. Problemy z równowagą u dziecka to pierwsze objawy

Ataksja Friedreicha to rzadka choroba genetyczna prowadząca do postępującego uszkodzenia układu nerwowego, która najczęściej ujawnia się w wieku od 8 do 15 lat.

Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią około 150 osób. Schorzenie rozwija się powoli, często niemal niezauważalnie, co utrudnia jego wczesne rozpoznanie.

Pierwsze objawy bywają niespecyficzne – dziecko częściej się potyka, ma problemy z równowagą, trudności w nauce jazdy na rowerze czy w wykonywaniu ćwiczeń ruchowych. Z czasem mogą dołączyć zaburzenia czucia, skolioza, deformacje stóp, a także objawy neurologiczne, takie jak niewyraźna mowa czy drżenie tułowia.

Lidia Nowicka-Comber z Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha wspomina, że jej syn pierwsze symptomy choroby wykazywał już w wieku sześciu lat, lecz diagnozę postawiono dopiero trzy lata później. Podobne doświadczenia ma pani Magdalena, u której objawy pojawiły się w dzieciństwie, a rozpoznanie postawiono dopiero w wieku 17 lat.
Wczesne wykrycie FA ma kluczowe znaczenie – pozwala wdrożyć fizjoterapię, rehabilitację i leczenie wspomagające, które mogą spowolnić rozwój choroby i utrzymać samodzielność pacjenta przez dłuższy czas.

Organizatorzy kampanii „Challenge Your Balance” podkreślają, że czujność rodziców i nauczycieli może uratować zdrowie dziecka, jeśli pierwsze niepokojące objawy zostaną szybko zauważone.
Projekt kierowany jest przede wszystkim do młodzieży w wieku 12–25 lat oraz ich opiekunów.

Działania informacyjne prowadzone są w mediach społecznościowych – na TikToku, Instagramie i Facebooku. W ramach kampanii stworzono również specjalny filtr na TikToku, który symuluje problemy z równowagą, pomagając użytkownikom zrozumieć codzienne trudności osób z FA.

Na stronie www.ataksjafriedreicha.pl udostępniono bezpłatny kwestionariusz online, który w ciągu kilku minut pozwala ocenić, czy dane objawy mogą sugerować ataksję Friedreicha i czy warto skonsultować się z lekarzem.
Inicjatorem kampanii jest firma Biogen, która od lat angażuje się w działania na rzecz edukacji o chorobach rzadkich i neurologicznych.

Kampania „Challenge Your Balance” przypomina, że szybka diagnoza i świadomość społeczna mogą decydować o jakości życia chorych – dlatego tak ważne jest, by nie lekceważyć nawet pozornie błahych problemów z równowagą u dzieci i młodzieży.